Genética

Genética 

El término genética (del griego antiguo: γενετικός, guennetikós, ‘genetivo’, y este de γένεσις, génesis, ‘origen’; acuñado en 1905 por William Bateson) alude al área de estudio de la biología que busca comprender y explicar cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación mediante el ADN. Se trata de una de las áreas fundamentales de la biología moderna, y abarca en su interior un gran número de disciplinas propias e interdisciplinarias que se relacionan directamente con la bioquímica, la medicina y la biología celular.

La genética es la rama de la biología que estudia la herencia y la variación de los organismos. Se centra en el estudio de los genes, las unidades de información hereditaria que se transmiten de una generación a otra, y en cómo estos genes determinan las características físicas y funcionales de los organismos.

El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN y ARN, tras la transcripción de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula, tiene la capacidad de crear copias exactas de sí mismo tras un proceso llamado replicación. Aunque la genética juega un papel muy significativo en la apariencia y el comportamiento de los organismos, es la combinación de la genética, replicación, transcripción y procesamiento (maduración del ARN) con las experiencias del organismo la cual determina el resultado final.

Genotipo

Un genotipo es una clasificación del tipo de variante presente en una ubicación determinada (es decir, un locus) en el genoma. Puede representarse mediante símbolos. Por ejemplo, BB, Bb, bb podría usarse para representar una variante determinada en un gen. El genotipo es, simplemente, la versión de la secuencia de ADN que un individuo tiene. Todos tenemos gran cantidad de ADN en común por supuesto, por eso todos somos seres humanos pero también hay una gran cantidad de variación en la secuencia entre distintos individuos. Y esas diferencias específicas en la secuencia, normalmente refiriéndose a un gen concreto, se denominan genotipo. Hoy en día, con nuestra capacidad de detectar muchas diferencias en la secuencias de diferentes individuos, el término genotipo ha adquirido una connotación que se refiere más a una diferencia en la secuencia en un lugar concreto en un gen específico. Cuando se utiliza de esta manera, por lo general, se relaciona con otro término denominado fenotipo. El cambio de secuencia con frecuencia, no siempre, pero con frecuencia, está relacionado con un cambio en un rasgo externo; algo que es observable, como la altura, el color de cabello o la aparición de una enfermedad. Y en ese caso, hablamos de una correlación genotipo-fenotipo. 

Fenotipo

El fenotipo se refiere a los rasgos observables de una persona, como la estatura, el color de ojos y el grupo sanguíneo. El fenotipo de una persona se determina a partir de su composición genómica (genotipo) y los factores ambientales. Los rasgos fenotípicos cuentan con rasgos tanto físicos como conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no puede definirse exclusivamente como la "manifestación visible" del genotipo, pues a veces las características que se estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de una enzima. El fenotipo está determinado fundamentalmente por el genotipo, o por la identidad de los alelos, los cuales, individualmente, cargan una o más posiciones en los cromosomas. Algunos fenotipos están determinados por múltiples genes, y además influidos por factores del medio. De esta manera, la identidad de uno, o de unos pocos alelos conocidos, no siempre permite una predicción del fenotipo. 

La diferencia entre genotipo y fenotipo es que el genotipo se puede distinguir observando el ADN, y el fenotipo puede conocerse por medio de la observación de la apariencia externa de un organismo. Richard Dawkins en su libro El fenotipo extendido (1982) ha generalizado la idea del fenotipo para incluir características heredables externas al cuerpo del organismo, como pueden ser los nidos de las aves o incluso el comportamiento patológico que un parásito induce en su anfitrión.

Gen

Un gen es la unidad física y funcional básica de la herencia. Los genes están formados por ADN. Algunos genes actúan como instrucciones para producir moléculas llamadas proteínas. Sin embargo, muchos genes no codifican proteínas. En los seres humanos, los genes varían en tamaño desde unos pocos cientos de bases de ADN hasta más de 2 millones de bases. El Proyecto del Genoma Humano, una iniciativa de investigación internacional que determinó la secuencia del genoma humano e identificó los genes que contiene; estimó que los humanos tienen entre 20,000 y 25,000 genes.

Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada de cada padre. La mayoría de los genes son iguales en todas las personas, pero una pequeña cantidad de genes (menos del 1 por ciento del total) son levemente diferentes entre las personas. Un alelo es una forma del mismo gen con pequeñas diferencias en su secuencia de bases de ADN. Estas pequeñas diferencias contribuyen a las características físicas únicas de cada persona.